Doğum Sonrası Genetik Testler

Doğum Sonrası Bebeklerde Genetik Hastalık Taraması

Genetik alanında ki çalışmalar her gün yeniliklerle hızla yol almaya devam etmektedir. Son yıllarda tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri ile 200.000 ekzom ve 21.000 gen taranarak tüm hastalıkların tanısında  %90  lar oranında başarı sağlanmaktadır. Ayrıca hücrenin enerjisini sağlayan mitokondriyal genlerde çalışarak hastalıkların tanısı daha netlik kazanmaya başlamıştır.

Bir başka yenilik ise bebeklerde, 0-24 ay arası, ayrıntılı genetik tarama yapılmaya başlanmasıdır. Sağlık Bakanlığı tarafından tüm Türkiye genelinde yapılan Yenidoğan Tarama Programı ile,  tüm yeni doğanların sadece üç önemli hastalık olan KonjenitalHipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taramalar yapılmaktadır. Sağlık Bakanlığının uyguladığı testler dışında, en çok bilinen hastalıklar ile ilgili 0-24 ay arası bebeklerde yeni doğan genetik tarama testini öneriyoruz.

Dünyada 350 milyon çocukta farklı genetik hastalıklar mevcuttur, bunların %80 ise, nadir görülen genetik hastalıklardan oluşmaktadır. İnsan genom projesi ve her gün yapılan yeni araştırmalar sayesin de şu anda bu hastalıkların içinde 4300 genetik hastalığa tanı konabilinmektedir. Yenidoğan bebeklerin %32 -% 57 si genetik hastalıklardan etkilenmektedir ancak görünen önemli bir anomali olmadığı için farkına varılmamaktadır.

Örneğin bazı durumlarda, Anne ve baba sağlıklı, bir sorunları yok, ailede kalıtsal hastalıklar var mı çok geçmiş döneme ait bilgileri yok, sağlıklı bir çocuğa sahip oluyorlar ve Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan testler normal bulunuyor. Ancak ileri ki dönemde çocuğumuz da bir sağlık sorunu çıkar mı endişesi içindeler, çünkü bunu bazı aileler de görüyorlar, çocuk iki üç yaşında rahatsızlanıyor, hızla ilerleyen hastalıklar nedeni ile kaybedilebiliyor veya ileri derece mental özür sorunu ile yaşamını sürdürebiliyor. Bu örneklerin yaşanma olasılığını azaltmak için Doğum Sonrası Genetik Tarama Testlerinin daha yaygınlaştırılması ve ebeveynler tarafından yaptırılması büyük önem teşkil etmektedir.

Yeni Doğan Genetik Tarama testinde hangi hastalıkları kapsamaktadır.

  • Organik asidemiler
  • Yağ asid bozuklukları
  • Amino asid bozuklukları
  • İmmün yetmezlikler
  • Mukopolisaakaridozlar
  • Glikojen depo hastalıkları

Hangi Durumlarda Yeni Doğan Tarama Testleri Yapılmalıdır ?

  • Laboratuvar parametrelerinde sorunlar:
    a. Hiperbilirübinemi
    b. Hipoglisemi
    c. Laktik asidozis
  • İskelet anormallikleri:
    a. Yineleyen kırıklar
    b. Mikrosefali
  • Nörolojik anormallikler:
    a. Konvulsiyonlar
    b. Spasisite
    c. Müskülerhipotoni
    d. Distoniler
  • Hematolojik anormallikler:
    a. Anemi
    b. İmmün yetmezlik
  • Cilt anormallikler:
    a. İktiyozis
  • Gastrointestinal anormallikler:
    a. Hepatomegali
    b. Kolelithiazis
    c. Diareler
    d. Anal Atrezi

Merkezimiz de Yeni Doğan Tarama Panelinde Yeni Nesil Dizileme Analizi yöntemi ile CentoICU yu adı verilen ve yaklaşık 800 genin incelendiği panel uygulanmaktadır. Ayrıca Tüm Genom Analizi (WGS) & Tüm Ekzom Analizi (WES) gibi yöntemlerle yeni doğan hastaların tanısı hızlı bir şekilde konulabilmektedir.

Merkezimize başvuran hastaların; ayrıntılı klinik bilgileri, daha önce yapılmış tüm testleri ve aile ağacını içeren detaylı bir rapor hazırlanmakta, testler hakkında ayrıntılı bilgi verildikten sonra, onam belgeleri imzalanmakta, akabinde  alınan kan örnekleri   özel kartlara işlenerek tüm bilgiler CENTOPORTAL sistemine girilmektedir. Alınan örnekler özel kartlarla aynı gün Almanya’ya kargolanmaktadır.

Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.