Sayısal Kromozom Anomelileri

Down Sendromu

21 nolu kromozomun 2 kopya yerine 3 kopya olması durumudur. 47 kromozomlu birey orta düzey zihinsel geriliğe, karakteristik yüz görünümüne ve fiziksel gelişim geriliğine sahiptir. Toplumda görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir iken, 35 yaş üstü kadınlarda DownSendrom’lu bebek sahibi olma sıklığı yaşın ilerlemesi ile birlikte artış göstermektedir.

Turner Sendromu

Monozomi X sendromu olarak da adlandırılan bu durumda tek bir X kromozomu bulunmaktadır. 45 kromozomlu birey genellikle hafif mental gerilik, kısa boy ve iyi gelişmemiş overlere sahip olabilir.

Klinefelter’s Sendromu

47,XXY kromozom kuruluşuna sahip bireylerde fazladan 1 adet X kromozomu bulunmaktadır. Saf Klinefelter’s sendromunda şiddetli infertilite durumu eşlik etmektedir. Bazı olgularda tipik fiziksel bulgular da mevcuttur. Semen numunesinde sperm      hücresi gözlenmeyen (azospermik) erkeklerde görülme sıklığı yaklaşık olarak % 10-15 oranındadır.