Anne Adayları, Gebelikte Önlem Almak ve Düşüklerden Kaçınmak İçin Neler Yapılmalı

Gebelik süreci oluşum, gelişim ve büyüme olmak üzere üç ayrı dönemi kapsar. Anne karnında bir hücre olarak başlayan yaşam yüz trilyon hücreye ve iki yüz on altı organa dönüşür. Bu nedenle ilk üç ay oluşum ayıdır, bir pıhtı halindedir, anne ve bebek açısından pıhtılaşma bozuklukları çok önemlidir. İkinci üç ay organların gelişimidir, organlar gelişir iken de anne den ve babadan geçen genetik yapılar içinde gelişim sürer, son üç ay organların büyüme dönemidir, bu dönemde de anne ve babanın genetik yapısı yanında çevresel faktörler çok önemlidir.

Gebelikte düşük nedenin belirlenmesi uzun ve maliyetli çalışmalar gerektirmektedir. Özellikle geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ait materyalin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha çok anne ve babaya ait analizlerle sınırlı kalmakta ve tanı başarısı düşmektedir.

Görülme sıklığı: Gebelerde kendiliğinden düşük görülme sıklığı %1’dir, kendiliğinden düşük görülen tedavi almayan kadınlarda %60-70 oranında canlı doğum gerçekleşir. Anne yaşı ve gebelik öyküsü bağımsız ve önemli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük sonrası % 15, 2. Düşük sonrası % 24, 3 . Düşük sonrası % 30, 4. Düşük sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.

Anne yaşının önemli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen veriler 25 yaşından sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü kadınlarda %75-80’lere ulaşabilir.

  • Genetik Faktörler
    a) Kromozom Hastalıklar
    b) Tek Gen Hastalıkları
    c) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)
  • Endokrin faktörler
  • Otoimmün faktörler
  • Anatomik faktörler
  • Enfeksiyonlar
  • Nedeni bilinmeyen düşükler

a.Fetüse veya düşük materyalinde kromozomal anomaliler:

Gebelik kayıplarının %80’inden fazlası birinci trimesterde meydana gelmekte ve bu vakaların %53’ünde kromozom anomalisi saptanmaktadır.Tekrarlayan düşüklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması amacıyla düşük materyalinden, koriyonik villus, amnion sıvısı ve kordon kanından kromozom analizleri yapılmaktadır.

b.Eşlerde kromozomalar anomaliler:

Tekrarlayan gebelik kayıpları öyküsü olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.

Tek gen hastalıkları içinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi gibi, özellikle aile öyküsü olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir. Tek gen hastalıkların tanısının koyulmasında aile öyküsü, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük önem taşımaktadır. Ayrıntılı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik danışma verilmelidir.

Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini önemli oranda arttırmaktadır.

Toplumda diğer trombofilik faktörlere göre çok daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan başlıca genlerdir.

Doğum Sonrası Bebeklerde Genetik Hastalık Taraması

Genetik alanında ki çalışmalar her gün yeniliklerle hızla yol almaya devam etmektedir. Son yıllarda tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri ile 200.000 ekzom ve 21.000 gen taranarak tüm hastalıkların tanısında  %90  lar oranında başarı sağlanmaktadır. Ayrıca hücrenin enerjisini sağlayan mitokondriyal genlerde çalışarak hastalıkların tanısı daha netlik kazanmaya başlamıştır.

Bir başka yenilik ise bebeklerde, 0-24 ay arası, ayrıntılı genetik tarama yapılmaya başlanmasıdır. Sağlık Bakanlığı tarafından tüm Türkiye genelinde yapılan Yenidoğan Tarama Programı ile,  tüm yeni doğanların sadece üç önemli hastalık olan Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taramalar yapılmaktadır. Sağlık Bakanlığının uyguladığı testler dışında, en çok bilinen hastalıklar ile ilgili 0-24 ay arası bebeklerde yeni doğan genetik tarama testini öneriyoruz.

Dünyada 350 milyon çocukta farklı genetik hastalıklar mevcuttur, bunların %80 ise, nadir görülen genetik hastalıklardan oluşmaktadır. İnsan genom projesi ve her gün yapılan yeni araştırmalar sayesin de şu anda bu hastalıkların içinde 4300 genetik hastalığa tanı konabilinmektedir. Yenidoğan bebeklerin %32 -% 57 si genetik hastalıklardan etkilenmektedir ancak görünen önemli bir anomali olmadığı için farkına varılmamaktadır.

Örneğin bazı durumlarda, Anne ve baba sağlıklı, bir sorunları yok, ailede kalıtsal hastalıklar var mı çok geçmiş döneme ait bilgileri yok, sağlıklı bir çocuğa sahip oluyorlar ve Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan testler normal bulunuyor. Ancak ileri ki dönemde çocuğumuz da bir sağlık sorunu çıkar mı endişesi içindeler, çünkü bunu bazı aileler de görüyorlar, çocuk iki üç yaşında rahatsızlanıyor, hızla ilerleyen hastalıklar nedeni ile kaybedilebiliyor veya ileri derece mental özür sorunu ile yaşamını sürdürebiliyor. Bu örneklerin yaşanma olasılığını azaltmak için Doğum Sonrası Genetik Tarama Testlerinin daha yaygınlaştırılması ve ebeveynler tarafından yaptırılması büyük önem teşkil etmektedir.

Yeni Doğan Genetik Tarama Testinde Hangi Hastalıkları Kapsamaktadır.

  • Organik Asidemiler
  • Yağ Asid Bozuklukları
  • Amino Asid Bozuklukları
  • İmmün Yetmezlikler
  • Mukopolisaakaridozlar
  • Glikojen Depo Hastalıkları

Hangi Durumlarda Yeni Doğan Tarama Testleri Yapılmalıdır

  • Laboratuvar parametrelerinde sorunlar:
    a. Hiperbilirübinemi
    b. Hipoglisemi
    c. Laktik asidozis
  • İskelet anormallikleri
    a. Yineleyen kırıklar
    b. Mikrosefali
  • Nörolojik anormallikler
    a. Konvulsiyonlar
    b. Spasisite
    c. Müsküler hipotoni
    d. Distoniler
  • Hematolojik anormallikler
    a. Anemi
    b. İmmün yetmezlik
  • Cilt anormallikler
    a. İktiyozis
  • Gastrointestinal anormallikler
    a. Hepatomegali
    b. Kolelithiazis
    c. Diareler
    d. Anal Atrezi

Merkezimiz de Yeni Doğan Tarama Panelinde Yeni Nesil Dizileme Analizi yöntemi ile CentoICU yu adı verilen ve yaklaşık 800 genin incelendiği panel uygulanmaktadır. Ayrıca Tüm Genom Analizi (WGS) & Tüm Ekzom Analizi (WES) gibi yöntemlerle yeni doğan hastaların tanısı hızlı bir şekilde konulabilmektedir.

Merkezimize başvuran hastaların; ayrıntılı klinik bilgileri, daha önce yapılmış tüm testleri ve aile ağacını içeren detaylı bir rapor hazırlanmakta, testler hakkında ayrıntılı bilgi verildikten sonra, onam belgeleri imzalanmakta, akabinde  alınan kan örnekleri   özel kartlara işlenerek tüm bilgiler CENTOPORTAL sistemine girilmektedir. Alınan örnekler özel kartlarla aynı gün Almanya’ya kargolanmaktadır.

Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.

Doğum Sonrası Genetik Testler