Sitogenetik Nedir ?

Sitogenetik, kromozomların ve kromozomların kalıtımdaki rollerinin incelendiği bilim dalıdır.  Bu alanda kromozomlar sayısal ve yapısal açıdan incelenerek, hastalıklarla olan ilişkileri değerlendirilmektedir.  Kromozomlar, DNA’nın histon proteinler ile birlikte sarmal yapıp yoğunlaşması sonucu oluşan ve genetik materyalin kalıtımını sağlayan nükleoprotein yapılardır.

Prenatal

  • Amniyon sıvısından kromozom analizi
  • Koryonik (CVS) doku kültüründen kromozom analizi
  • Kordon kanından kromozom analizi
  • Gebelik tahliye materyalinden kromozom analizi
  • Hızlı Anöploidi (13,18,21, X,Y) FISH paneli
  • Hızlı Anöploidi (13,18,21) FISH paneli

Postnatal

  • Periferik kandan kromozom analizi
  • Cilt vb dokulardan kromozom analizi
  • Kemik iliğinden kromozom analizi
  • Moleküler Karyotipleme (Mikroarray)

Kromozom Analizi (Karyotip) Testi Nedir ?

Karyotip testi kromozomların sayı, şekil ve büyüklük bakımından incelenmesidir. Normal bir bireyin her bir vücut hücresinde 46 kromozom bulunmaktadır. İnsan vücudunda farklı sayıda kromozom bulunduran tek hücre grubu üreme, yani gamet hücreleri olarak adlandırılan sperm ve yumurta hücreleridir. Bu hücrelerde kromozom sayısı 23 adettir ve bu hücreler döllenme ile birleştiğinde 46 kromozomu bulunan normal bir embriyo oluştururlar.  Eğer kromozom sayısı 46’dan fazla veya az ise ya da şekil ve büyüklük bakımından normalden farklı ise kromozomal hastalıklar oluşmaktadır.

Doğum Öncesi (Prenatal) Sitogenetik Tanı Testi Nedir ?

Doğum öncesi sitogenetik analiz, prenatal tanı endikasyonu olan hastalarda uygulanan tanısal bir testtir. Prenatal kromozomal analiz, koryonikvillus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile yapılabilir. Tipik olarak, CVS, hamileliğin ilk trimesterinde 10-12 haftalık gebelik süresince yapılırken, amniyosentez 14-18. Gebelik haftalarında yapılır. Perkütan göbek kanı örneklemesi (kordosentez), genellikle fetal kanın tercih edildiği durumlarda kullanılan prenatal bir tanı yöntemidir. Kordosentez genellikle gebeliğin 20. haftasından sonra yapılır.

Amniyosentez materyalinden kromozom analizi örnek laboratuvara ulaştıktan 3 veya 4 hafta içerisinde sonuçlanır. Benzer şekilde koryanikvillüs örneklerinden yapılan sitogenetik incelemeler de aynı süre içerisinde sonuçlanır. Bu süre içerisinde kaygıları azaltmak için, karyotip analizine ek olarak, prenatal hızlı FISH çalışması yapılabilir. Prenatal hızlı FISH çalışması, fetüsün seks kromozom komplementini belirlemenin yanı sıra 13, 18 veya 21 trizomi tespit etmenin hızlı ve basit bir yoludur.

Prenatal Kromozom Analizi Endikasyonları Nelerdir?
  • İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri)
  • Biyokimyasal tarama testlerinde artmış risk faktörü (3’lü 2’li tarama testleri)
  • Anormal USG bulguları
  • Kötü obstetrik öykü (tekrarlayan gebelik kaybı)
  • Dengeli translokasyon taşıyıcısı evebeyn
  • Kromozomal anomalili çocuk öyküsü
Test İçin Materyal Ne Olmalı?

Kadın doğum uzmanı, hastanın endikasyonu belirlendiğinde gebeliğin haftasına uygun olarak 4 farklı invaziv yöntemle hastadan numune alır.

  • 9-11. gebelik haftasında steril transport besiyerinde koryonıkvillus (CVS),
  • 16-19. gebelik haftasında Steril contasız enjektörde amniyon sıvısı
  • 19-22. gebelik haftasında heparinli steril enjektör veya heparinli tüpte kordon kanı
  • Sonlamış gebelikte Steril transport besiyerinde düşük materyali örneği

Postnatal Sitogenetik Tanı Testi Nedir?

Periferik kan, kemik iliği ve cilt vb. doku örneklerinden kısa süreli veya uzun süreli hücre kültürü ile elde edilen kromozom çalışmalar PostnatalSitogenetik Tanı olarak isimlendirilir. Hastalardan alınan numuneler, endikasyonları göz önüne alınarak analiz edilir ve sonuçlar yorumlanır. Hastaya genetik danışma eşliğinde raporu verilir. Bu işlemlerin süresi genellikle 3 hafta civarındadır.

Postnatal (Doğum Sonrası) Sitogenetik Tanı Testleri Nelerdir?
  • Periferik kan kültüründen kromozom analizi
  • Cilt vb. dokulardan hücre kültürü ve kromozom analizi
  • Kemik iliğinden kromozom analizi

Kimlere Yapılmalı ?

İlgili branşların klinisyenleri tarafından belirlenen endikasyonların varlığında, gelişme geriliği görülen hastalara, konjenital anomali görülen vakalara, tekrarlayan gebelik kayıpları ve üreme problemleri yaşayan çiftlere, hematolojik hastalıkların tanı ve tedavi sürecindeki bireylere, kanser tanısı ve tedavisi protokolü düzenlenen vakalara yapılmaktadır.

Postnatal Kromozom Analizi Endikasyonları Nelerdir?
  • Doğumsal dismorfik bulgular
  • Gelişim Geriliği (Mental motor retardasyon)
  • Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
  • Tüp bebek öncesi tarama
  • Belirsiz (Ambigius) genitalya
  • Boy Kısalığı
  • Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (Kıllanma azlığı, adet görmeme, Testis Gelişim Problemi)
  • Erken Menopoz
  • İnfertilite (Azo-oligospremi)
  • Ailede Kromozom Anomalili Bebek Öyküsü
  • Hematolojik Hastalıklar / Malignensiler
Test için Materyal Ne Olmalı?
  • Heparinli enjektör veya heparinli tüpte venöz kan
  • Heparinli enjektör veya heparinli tüpte kemik iliği
  • Transport besiyerinde cilt biyopsi örneği

Yapısal Kromozom Anomalileri

Sayısal Kromozom Anomalileri