SMA Hastalığı Hakkında Merak Edilenler

SMA Hastalığı Hakkında Merak Edilenler

SMA Hastalığı nedir?

Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.

SMA hastalığı kimlerde görülür?

SMA  nadir görülen 7000 hastalık arasındadır. Nadir hastalık terimi ülkeden ülkeye değişmektedir. Ülkemizde 6.000 ile 10.000 de  bir bebekte görülür, bilinen kayıtlı hasta sayısı yaklaşık 3000 civarındadır.
Hastalık genetiğini taşıyan anne ve babanın çocuklarında görülür.

SMA hastalığı genetik midir?

Evet 5. Kromozomun uzun kolunda bulunan SMN genleri ve benzeri dört gen ile geçer. Genel de Otozomal Resessif yani Çekinik genler ile geçer, çok nadir tipleri baskın genler ve X linked genler ile de geçer.
Taşıyıcı anne ve babanın çocukları %25 hasta, %25 Sağlıklı ve %50 anne ve baba gibi taşıyıcı olur.

SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

SMA hastalığının belirtileri hastalığın tipi ve şiddetine göre geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA hastalığının en belirgin belirti kaslarda gözlenen zayıflıktır. Özellikle hastalığın en önemli komplikasyonu  solunumu kontrol eden kasların işlevini yitirmeye başlamasıdır.

SMA hastalığı önlenebilinir mi?

Evet. Toplum eğitimi, Taşıyıcıların Taranması (Evlilik Öncesi ve Gebelik Öncesi) Genetik Danışma ve Doğum Öncesi tanı ve Genler ayıklanarak yapılan Tüp Bebek Yöntemi ile önlenir.

SMA tarama testi evlilik öncesi veya bebek sahibi olmak isteyen bireyler tarafından uygulanabilinir mi?

Evet.

SMA tarama testi bekar veya evli çiftlerde gebelik söz konusu olduğunda uygulanabilinir mi?

Evet.

SMA tarama testi nasıl uygulanır?

Bireylerden alınan bir tüp kan örneğinde yapılır.

SMA tarama testinden alınan kan örneklerine yapılacak uygulama nedir?

Kan örneklerinden DNA elde edilir, DNA lardan  Gerçek Zamanlı PCR testi MLPA testi veya Yeni Nesil Dizileme testi yapılır.
Merkezimizde MLPA testi ile %95 sonuç alınmaktadır.

 SMA tarama testi için alınan kan örneklerinin değerlendirmesi ne kadar zamanda sonuçlanır?

Bir test üç gün sürmektedir. Testler tek tek yapıldığında maliyet yükseldiği için en az on örnek biriktirilerek yapılır.

SMA tarama testi kan sonuçlarını nasıl öğrenebilirim?

Kan örneğini verdiğimiz merkezimiz test sonuçlandığında kişileri aramaktadır. Merkeze gelen kişiye test sonucu ile birlikte ayrıntılı genetik danışma verilmektedir.

Kan sonuçlarında erkek taşıyıcı çıkması durumunda yapılması gereken  işlem nedir?

Kadında da test yapılması gerekir.
Biz her ikisinde aynı zamanda test yapılmasını öneriyoruz.

Hem erkek hem kadın taşıyıcı çıkması durumunda yapılması gereken işlem nedir?

İki yöntem vardır.

PNT Yöntemi: Gebelikte  doğum öncesi tanı yöntemi (PNT) ile tanı konmalı veya genler ayıklanarak yapılan tüp bebek yöntemi uygulanmalıdır. Gebeliğin 3-4.cü aylarında bebekten örnek alınarak bebeğin hasta mı taşıyıcı mı sağlıklı mı olduğu tespit edilir. Hasta ise gebeliğe son verilir.

PGD Yöntemi: Gebelik genler ayıklanarak yapılan tüp bebek yöntemi ile gerçekleşir. Bu yöntemde  tamamen sağlıklı bebeğe sahip olunur. Ancak yöntem çok kolay  ve ekonomik değil  her yerde yapılmamaktadır.

Taşıyıcı Çiftler sağlıklı bir bebek sahibi olabilir mi?

Evet taşıyıcı çiftlerin  çocukları %25 olasılıkla  tamamen sağlıklı, %50 olasılıkla taşıyıcı olur.

Tüp bebek yöntemi  için nereye başvurmalıyım ve süreç nedir ?

Tüp bebek yöntemi ile tamamen sağlıklı çocuğa sahip olmak için, Preimplantasyon Genetik Test (PGD) yapan merkezlere başvurmak gerekir.
Bu yöntem için devlet destek vereceğini söylüyor, ancak henüz kamu hastanelerinde yapan bir merkez yok. Devlet özel merkezlere de destek vermelidir.

 Antalya Genetik Merkezi olarak vereceğimiz danışma desteği nedir?

1.Bilgilendirme:
Merkezimize SMA testi için başvuran çiftlere öncelikle SMA hastalığı hakkında ayrıntılı bilgi verdikten sonra çiftlerden kan örnekleri alarak SMA MLPA testlerini yapıyoruz.
2.Genetik Danışma:
Çiftlerden her ikisi de sağlıklı bulunur ise, sorun yok çocukları sağlıklı olur.
Çiftlerden biri taşıyıcı, biri sağlıklı ise, yine sorun yok, çocukları yüzde elli sağlıklı, yüzde elli taşıyıcı olur.
Çiftlerin  her ikisi de taşıyıcı ise, çocukları yüzde yirmi beş hasta, yüde elli taşıyıcı ve yüzde yirmi beş sağlıklı olur.
3. PNT veya PGD planlama:
PNT: Çitler doğal gebelik düşünürler ise,  gebeliğin 3-4.cü aylarında bebekten örnek alınarak tanı konulmasını hasta çıkarsa gebeliğin sonlandırılmasını öneriyoruz.
PGD: Gen ayıklanarak Tüp bebek yöntemi düşünürlerse, genetik hazırlıkları yaparak bir Tüp bebek merkezi ile iletişime geçerek yardımcı oluyoruz.
Merkezimizde PGD yöntemini kurmak için hazırlıklar yapıyoruz.

Sıkça sorulan sorular

SMA hastalığı nedir sebepleri?

SMA hastalığı çekinik genler ile geçen kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.
Sebep hastalık genini taşıyan anne ve babalardır.

SMA hastalığı ne zaman belli olur?

Hastalığın beş tipi vardır. Her birinin ortaya çıkışı değişmektedir.
Tip 0: Doğum öncesi
Tip 1: Doğumdan sonra ilk altı ayda
Tip 2: Doğumdan sonra altı-on sekiz ay arasında
Tip 3: On sekiz ay on sekiz  yaş arasında
Tip 4: On sekiz yaş sonrasında belirtiler verir.

Hastalık Belirtileri nelerdir?

SMA hastalığının belirtileri hastalığın tipi ve şiddetine göre geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA hastalığının en belirgin belirti kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır.
Özellikle hastalığın en önemli komplikasyonu  solunumu kontrol eden kasların işlevini yitirmeye başlamasıdır. Solunum kaslarının zayıflamasının belirtileri arasında baş ağrıları, geceleri uyku güçlüğü ve uykusuzluk, gün içinde sık sık esneme, gün boyunca aşırı uyku hali, zayıf konsantrasyon, düz yatmakta zorluk, göğüs enfeksiyonları ve nihayetinde kalp hasarı ve solunum yetmezliği bulunur.
Skolyoz yani omurga eğriliği de SMA hastalığında yaygın bir sorundur ve tıbbi müdahale gerektirir.
Görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik SMA hastalığı olan bireylerde tamamen normaldir.

SMA hastalığı kimlerde görülür?

Taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında , hastalığın genetjk tipine göre her yaşta görülür.

SMA hastalığı genetik midir?

Evet 5. Kromozomun uzun kolunda bulunan SMN genleri ve benzeri dört gen ile geçer. Genel de Otozmal Resessif yani Çekinik genler ile geçer, çok nadir tipleri baskın genler ve X linked genler ile de geçer.

SMA hastalığı önlenebililir mi?

Evet. Toplum eğitimi, Taşıyıcıların Taranması Genetik Danışma ve Doğum Öncesi veya Genler ayıklanarak yapılan Tüp bebek yöntemi ile önlenir.

SMA Tip 1 belirtileri ne zaman başlar?

Hastalığın beş tipi içinde en sık gözlenen ve en ağır geçen SMA tip 1 dir. Tip 1 de ABC alt tipine ayrılır.
Tip1A: Doğum öncesi belirtiler ile başlar ilk üç ayda belirtiler görülür.
Doğumda ağır kuvvetsizlik, Belirgin hipotoni, Arefleksi, Erken solunum yetmezliği ve Eklem kontraktürleri
Tip 1 B ve C: Üç ile altı ay arasında belirtiler görülür.
Kuvvetsizlik, Kurbağa-bacağı postürü, hipotoni, Dilde fasikülasyonlar, Hiporefleksi, arefleksi, Emme ve yutma zorlukları ve  Solunum yetmezliği görülür.

SMA hastalığı anne karnında nasıl tespit edilir?

Doğum öncesi tanı yöntem ile tespit edilir.
Çiftlerin  taşıyıcılığı biliniyor ise, gebeliğin 3-4 aylarında bebeğin yaşadığı amnion sıvısından örnek alınarak, örnekten DNA analizi ve sonrası  PCR testi yapılarak  tanı konur.
Çiftlerin taşıyıcılığı bilinmiyor ise, hemen çiftlerde SMA testi yapılır, her ikisi de taşıyıcı ise  yukarda belirtilen işlem uygulanır.
Çiftlerin hiç test yaptırmamış ise, Kadın Doğum (Perinolotoloji)  Uzmanı Ultrasonografi de  gebeliğin son dönemlerinde fetal hareketliliğin azaldığını görür ve bu durumda yaygın olarak erken doğum görülür. Bu Yeni doğanlarda ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp defekti gözlemlenirken, emme ve nefes alma ve yutkunmada zorluk görülebilir. Tip 0 SMA hastalığı tanısı konan bebekler çoğunlukla ilk altı ay içerisinde hayatlarını kaybederler