Yapısal Kromozom Anomalileri

Translokasyonlar

Kromozomlar arası parça değişimi sonucu meydana gelen yapısal kromozomal düzensizliklerdir. Resiprokal ve Robertsoniantranslokasyon olmak üzere iki tipi vardır. Çoğu zaman translokasyona sahip birey kromozomal açıdan dengeli iken, mayoz hücre bölünmesi sırasında gamet hücrelerinde (sperm veya yumurtada) dengesizlik meydana gelebilir. Bu duruma bağlı olarak erken veya geç dönem gebelik kayıpları, ölü doğumlar veya ağır hastalık bulguları olan bebek doğumları gerçekleşebilir. Translokasyonların yeni doğan bireylerde görülme sıklığı 1/1000 iken; 3 veya daha fazla gebelik kayıpları olan çiftlerde oran

% 3-5’e yükselmektedir.

Resiprokal Translokasyon

Homolog olmayan iki farklı kromozomdan kopan parçaların kromozomlar arasında karşılıklı yer değiştirmesidir.

Robertsonian Translokasyon

Bir kromozomun tümüyle başka bir kromozoma yapışması neticesinde oluşur. En sık görülen translokasyon tipini oluşturur.

İnversiyon

Bir kromozomun iki farklı noktasında kırık meydana gelmesi ve kırıklar arasındaki segmentin 180 derece dönmesi ile meydana gelmektedir. Sentromer bölgesini içerip içermemesine bağlı olarak perisentrik ve parasentrikinversiyonlar olarak isimlendirilirler. Delesyon veya duplikasyon gibi diğer yapısal kromozomal düzensizliklerinin aksine, inversiyonlarda genetik materyalde değişim daha azdır, bu nedenle bireyde probleme neden olma ihtimali daha düşüktür. Yine de kırığın meydana geldiği bölge ve etkilenen genlere göre farklı etkileri olabilir. Mayoz hücre bölünmesi sırasında dengesiz gamet oluşturma ihtimali de mevcuttur.  Toplumda yaklaşık % 1-3 oranda ve en sık 9. kromozomun perisentrikinvesiyonu görülmektedir. İnfertil bireylerde görülme sıklığı artmaktadır.

Delesyonlar

Delesyon kromozomun herhangi bir bölgesinin kaybı olarak tanımlanır. 1-5 megabaz büyüklüğünde olan delesyonlarmikrodelesyonlar olarak adlandırılır ve FISH tekniği ile tespit edilebilirler. Daha küçük delesyonlar için ise ileri düzey genetik analizler gerekmektedir. 22. Kromozomun q11.2 bölgesinin kaybı sonucu oluşan ve ağır kalp anomalilerine neden olan Di-George Sendromu fetüste ve yenidoğan bebeklerde en sık görülen delesyon tipidir.

Y kromozomunda sperm üretiminden sorumlu olan AZF bölgesinin delesyonu, menisinde sperm bulunmayan erkeklerde yaklaşık olarak % 10-15, sperm sayısı düşük olan erkeklerde ise % 5-7 oranında gözlenmektedir. Delesyonun büyüklüğüne bağlı olarak kromozom analizinde her zaman tespit edilemeyebilir. Bunun için Y kromozomu mikrodelesyon analizi ile doğrulanması gereklidir.

Test sonucunun normal olmaması durumunda mutlaka tespit edilen bozukluk ve neden olabileceği problemlerle ilgili bir genetik uzmanı tarafından genetik danışma alınması gerekmektedir.